acromatopsia

ultimo aggiornamento: 2 Novembre 2020 alle 0:41

definizione

Difetto visivo caratterizzato dall’incapacità di distinguere i colori: dovuta ad un’anomalia trasmissibile ereditariamente con carattere recessivo, imputabile a un difetto congenito dei coni della retina: il termine acromatopsia indica l’incapacità totale di percepire qualunque colore (diversa quindi dal daltonismo, in cui i colori sono percepiti in modo alterato rispetto al normale), mentre l’anomalia parziale viene chiamata discromatopsia. Il lemma è composto da a– (il greco – privativo), cromato (χρῶμα → colore) e opsia (ὄψις → visione, vista).

cause

In base alla causa di questa incapacità, possiamo distinguere:

acromatopsia congenita – raro difetto genetico della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, cioè che non mostra peggioramento col tempo né porta alla cecità: manifestazioni caratteristiche sono, oltre alla cecità ai colori (visione monocromatica), estrema sensibilità alla luce (abbagliamento) e bassissima acuità visiva (perdita dei dettagli già a breve distanza); esistono due forme principali, cioè il monocromatismo dei bastoncelli e il monocromatismo dei coni blu.

acromatopsia degenerativa (distrofia dei coni ) – malattia degenerativa della retina, che causa la perdita progressiva della funzione dei coni: i sintomi sono simili a quelli dell’acromatopsia congenita, ma possono non presentarsi nei primi anni di vita, mentre tendono ad aggravarsi, più o meno rapidamente, con il passare del tempo; il meccanismo di trasmissione genetica è diverso da quelli del monocromatismo dei bastoncelli e del monocromatismo dei coni blu.

acromatopsia cerebrale – causata da lesioni della corteccia visiva, traumi o patologie come i tumori: in questo caso la perdita della percezione dei colori non si accompagna ad una riduzione dell’acuità visiva

Questi tre tipi di acromatopsia, pur avendo in comune la cecità ai colori, si differenziano sotto molti aspetti e hanno impatti altrettanto diversi sulla vita di chi ne è affetto.

sintomi di accompagnamento

Un difetto nel sistema dei coni porta ad un’acuità visiva inferiore rispetto al normale, che non può essere corretta con occhiali da vista convenzionali: la visione da vicino è in generale meno influenzata di quella da lontano, anche se gli acromati mostrano un’ampia gamma di errori della rifrazione oculare che vanno da un’estrema presbiopia a un’estrema miopia; in molti si trova un significativo astigmatismo, superiore a quello presente nel resto della popolazione. L’acuità visiva media delle persone con acromatopsia misurata tramite le tabelle standard, varia intorno a 1/20.

Spesso si osserva la presenza di nistagmo (movimenti involontari degli occhi), fotofobia (avversione per la luce); l’ERG fotopico  frequentemente è anormale o assente (registrazione dell’attività elettrica dell’occhio eseguita in condizioni di luce nelle quali normalmente funzionerebbero i coni), mentre l’ERG scotopico è normale (registrazione dell’attività elettrica dell’occhio eseguita nelle condizioni di luce in cui normalmente i bastoncelli sono attivi). Il nistagmo varia con la distanza, aumentando quando si cerca di mettere a fuoco a distanza, alla presenza di illuminazione intensa o se ci si sforza di vedere qualcosa; solitamente è più pronunciato nell’infanzia e tende a diminuire con l’età.

discipline olistiche e acromatopsia

Le persone affette da acromatopsia devono usare strategie per potersi adattare a tutti i livelli d’illuminazione superiori alla luce del crepuscolo: la loro vista diminuisce con l’aumentare dell’illuminazione e questo può creare in loro considerevole tensione sul piano somato-emozionale. La vista degli acromati varia significativamente e in modo continuo ad ogni cambiamento dell’illuminazione: a seconda di quanta luce c’è, di che tipo, da che direzione proviene e da altri fattori, gli acromati possono sentirsi persone con una vista adeguata in un dato momento (al crepuscolo e nell’oscurità), persone con una vista limitata ed, infine, essere completamente accecati dalla luce, cioè non vedere nella luce. Per questo motivo gli acromati portano spesso un berretto con visiera, prediligono gli ambienti al chiuso, portano occhiali con montature avvolgenti e lenti filtranti selettive; devono evitare forti illuminazioni, anche artificiali, superfici lucide o riflettenti; sin da piccoli strizzano sovente le palpebre per dosare la quantità di luce che entra verso la retina e tale attività è molto variabile nelle varie condizioni.

L’effetto di questi disturbi di “accompagnamento” delle forme ereditarie o degenerative non possono essere che somatizzazioni e tensioni che si ripercuotono sull’intero corpo: le difficoltà visiva si trasforma in atteggiamenti difensivi, difficoltà di equilibrio, contrazioni muscolari dell’area sub-occipitale; anche se la causa è nota e non aggredibile dalle discipline olistiche quali la Kinesiopatia® o il Cranio-Sacral Repatterning®, è possibile effettuare una valutazione multidimensionale per identificare eventuali spine irritative o cofattori eziologici in grado di amplificare gli effetti negativi della patologia. Non bisogna dimenticare che lo stress, frequentemente, vista l’azione delle catecolamine a livello oculare, può incrementare i sintomi oculari.

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