definizione

Malattia ossea caratterizzata dalla anomala fusione (sinostosi) delle articolazioni fra due o più vertebre cervicali, già presente alla nascita: le principali caratteristiche che derivano da questa anomalia sono un collo corto, una gamma limitata di movimenti del collo ed una bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa; meno della metà di tutti gli individui con sindrome di Klippel-Feil hanno tutte e tre le caratteristiche classiche di questa condizione.

descrizione

Le vertebre, fuse fra loro per la patologia, possono essere responsabili di una importante riduzione del R.O.M. con una gamma limitata di movimenti del collo e della schiena, associata a dolore,  con danni a livello delle radici nervose spinali; nel corso del tempo, si possono sviluppare restringimenti del canale spinale (stenosi spinale) nel collo, con possibile compressione del midollo spinale. Le anomalie dei nervi spinali sono responsabili di movimenti involontari del braccio, così come si possono creare dolori articolari e artrosi a livello delle zone di sinostosizzazione o forme di scoliosi dipendente dalla malformazione delle vertebre; si verificano, più o meno  frequentemente,  deformità di Sprengel, torcicollo, asimmetria facciale , anomalie cranio-facciali e craniosinostosi.

Frequentemente l’insorgenza di sintomi è conseguente alla presenza di un fattore scatenante, come una caduta o un incidente automobilistico che, fungendo da causa determinante, fa emergere una situazione latente; all’opposto alcune persone con questa condizione presentano atassia, strabismo, disturbi dell’udito, anomalie urogenitali, difetti del tubo neurale, palatoschisi o anomalie cardiache, che si evidenziano già alla nascita.