definizione

Chiamata anche sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico che esordisce nell’infanzia scomparendo spesso durante l’adolescenza, caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidante: le contrazioni nervose che la contraddistinguono consistono in movimenti e suoni ripetuti e involontari, difficilmente controllabili e del tutto immotivati, cioè privi di uno scopo preciso.

Il nome della sindrome deriva dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse per la prima volta; può insorgere durante la fascia di età compresa tra i 2 e i 14 anni anche se, nella maggior parte dei casi, compare all’età di 5-9 anni.

cause?

Esistono differenti teorie suppa possibile eziopatogenesi, che prendono in considerazione l’intervento di fattori genetici, di fattori neurologici e/o di fattori ambientali; per quanto riguarda i primi, chi è affetto dalla sindrome di Tourette solitamente ha almeno un familiare (padre, madre o fratello) con il medesimo disturbo: tale osservazione ha indotto gli studiosi a pensare che possa esistere un gene, o più di un gene, implicato nell’insorgenza della sindrome di Tourette, anche se, al momento, non ci sono evidenze su quale sia questo gene e su come si trasmetta tra genitori e figli.

Alcuni studi sostengono che, alla base della sindrome di Tourette, ci siano dei deficit che coinvolgono la produzione di dopamina e il sistema dopaminergico: pare, infatti, che siano coinvolti le aree limbiche, i gangli della base e la corteccia pre-frontale, presenti nel cervello.

Non si possono escludere possibili influenze ambientali: i figli di donne che hanno avuto problemi durante la gravidanza, come un lungo travaglio, la presenza di elevato stress materno, basso peso alla nascita del feto, possano sviluppare i sintomi con maggior frequenza.

quadro sintomatologico

I sintomi caratteristici della sindrome di Tourette sono i tic motori e i tic fonici (o tic vocali); i primi sono movimenti involontari, eseguiti senza uno scopo; i tic fonici, invece, consistono nell’emissione incontrollata di suoni privi di significato: le manifestazioni difficilmente  passano inosservate, in quanto la reiterazione estenuante e la durata prolungata sono segni patognomonici. Talvolta, sono così intense da complicare la relazioni sociale e l’attività scolastica; dalle descrizioni fatta da chi è affetto da questo disturbo, il tic è una necessità, paragonabile a uno starnuto o al grattarsi per un prurito; l’esecuzione è sentita come la liberazione da un accumulo di tensione.

I classici tic motori osservabili in presenza di sindrome di Tourette sono l’ammiccamento della/e palpebra/e; lo scuotimento della testa; lo storcere o la contrazione della bocca; movimenti di estensione degli arti, come l’atto di scalciare o scatti delle spalle. I più comuni tic fonici sono lo schiarirsi la gola o tossire; l’atto di annusare; gridare o imitare versi di animali.

Sebbene meno comuni dei tic,si possono osservare fenomeni di coprolalia (proferimento di parole o frasi oscene e volgari), palilalia (ripetizione di alcune proprie parole, senza alcun motivo e fuori luogo), comportamenti socialmente inappropriati non-osceni, ecolalia (ripetizione di parole dette da altri) e ecoprassia (ripetizione di gesti fatti da altri).

Talvolta, chi è affetto da sindrome di Tourette è protagonista soltanto di comportamenti maleducati, ma non osceni ed in questo caso, si parla di comportamenti socialmente inappropriati non-osceni (NOSI): questi comportamenti e la coprolalia sono atti spontanei, che non vanno confusi con la mancanza di educazione o di moralità del paziente; spesso, si identificano questi due sintomi con la malattia, ma è giusto specificare che sono manifestazioni rare, che insorgono solo nel 10-15% dei pazienti.

La sindrome di Tourette si associa spesso ad altri disturbi del neurosviluppo e/o a disturbi di tipo neuropsichiatrico, quali i cosiddetti disturbi da deficit di attenzione e iperattività (ADHD o DDAI) o il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), che devono essere considerate forme di comorbilità, mentre  difficoltà d’apprendimento, autolesionismo ed alterazioni dell’umore sono più rari; la presenza di uno o più quadri disfunzionali peggiora il quadro clinico del giovane paziente nonché il suo inserimento nel contesto sociale e scolastico.