definizione

Ptosi palpebrale congenita, riconducibile ad una anomalia, a trasmissione autosomica dominante, a carico dell’occhio in seguito a movimento mandibolare: chiamata anche blefaroptosi congenita autosomica dominante, in genere è monolaterale, riguardando soltanto un lato del viso, ma può anche essere bilaterale e coinvolgere l’intero viso; . Il fenomeno di Marcus-Gunn è un esempio di sincinesia. ovvero la genesi di un movimento involontario che compare quando invece si sta compiendo un movimento volontario con un’altra parte del corpo.

Il fenomeno di Marcus-Gunn deve il suo nome all’oftalmologo Marcus Gunn, che per primo lo descrisse nel 1883 con riferimento ad una ragazza di 15 anni con una ptosi palpebrale congenita associata ad uno strano movimento dell’occhio durante la masticazione: è stata chiamata anche “segno di Marcus-Gunn”, “sindrome di Marcus-Gunn”, “sincinesia trigemino-oculomotore”, “sindrome della mandibola-ammiccamento”, “jaw winking reflex”, “ammiccamento mandibolare” o altri eponimi simili; esiste anche un fenomeno di Marcus-Gun inverso.

quadro clinico

Il fenomeno di Marcus-Gunn è caratterizzato da una momentanea retrazione della palpebra superiore conseguente ad una stimolazione del muscolo pterigoideo dello stesso lato sul nervo oculomotore che innerva il muscolo elevatore della palpebra superiore; a ciò segue un ritorno alle condizioni basali o addirittura ad una chiusura della rima palpebrale. In molti casi si verifica in pratica che se la bocca viene chiusa la palpebra si abbassa, mentre a ogni movimento della mandibola corrisponde l’apertura della palpebra; anche il succhiamento, ad esempio tramite una cannuccia, può determinare l’abbassamento della palpebra.

La causa del fenomeno di Marcus-Gunn è un’anomalia dell’innervatura del muscolo dell’elevatore della palpebra, che si trasmette geneticamente dai genitori ai figli con modalità autosomica dominante con penetrazione incompleta.