definizione

Nella moderna accezione della genetica e della biologia molecolare il genoma è la totalità aploide dei cromosomi contenuta in una cellula, ovvero l’insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo; il termine coniato nel 1920 da Hans Winkler, viene fatto risalire al verbo greco γίγνομαι (gígnomai → divenire”).

Costituito generalmente da DNA (anche se nei virus, organismi acellulari, è formato in diversi casi da RNA) rappresenta il  corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti: le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due genomi ciascuna. Infatti le uniche cellule aploidi dell’organismo umano sono i gameti, cioè gli ovuli e gli spermatozoi, che posseggono soltanto 23 cromosomi (ciascuna), mentre tutte le altre cellule, dette diploidi, ne possiedono 23 coppie, nelle quali ogni cromosoma è rappresentato due volte. L’informazione genetica contenuta nei gameti è invece unica; l’unione di due cellule aploidi al momento della fecondazione crea una cellula diploide.

Il genoma può contenere informazioni extra-cromosomiali come plasmidi, elementi trasponibili, o altre informazioni genetiche. Nella sua accezione generale, genoma indica, oltre al DNA nucleare, anche quello contenuto in alcuni organelli, come mitocondri e cloroplasti: se questi sono analizzati specificamente, si parlerà di genoma mitocondriale e genoma cloroplastico; Il genoma umano è costituito da 46 cromosomi, a livello nucleare, suddivisi in 23 coppie (22 di cromosomi omologhi, detti autosomi e una coppia di cromosomi sessuali, chiamati eterosomi), a cui si aggiunge la molecola di DNA mitocondriale). Poiché la quantità del DNA nucleare è preponderante rispetto a quello mitocondriale, per genoma si intende spesso l’insieme delle molecole di DNA cromosomico, che dovrebbe più correttamente essere chiamato genoma nucleare. A differenza del DNA nucleare, che viene ereditato da entrambi i genitori, la trasmissione del DNA mitocondriale è esclusivamente materna.

Qualsiasi cellula di un organismo umano possiede lo stesso genoma (genoma equivalente): infatti è l’espressione differenziale dei geni, alla base dello sviluppo embrionale, che rende diversi i vari tipi cellulari. Il genoma comprende una parte codificante, ossia i geni, ed una non codificante; lo studio delle proprietà complessive dei genomi è denominato genomica, distinto dalla genetica, che indaga le proprietà dei singoli geni.